El genoma oscuro en el síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es una enfermedad del desarrollo neurológico que constituye la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, tras el síndrome de Down. El cuadro clínico aparece entre los 6 y los 18 meses y consiste en una pérdida de capacidades cognitivas, sociales y motoras acompañadas de comportamientos autísticos( como movimientos involuntarios ).

Hoy en día no existe tratamiento efectivo de la enfermedad más allá del control de su sintomatología. El síndrome suele ser debido a la presencia de una mutación en un gen epigenético que, como si fuera un imán, regula la expresión de muchos otros genes de la célula.

Investigadores del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL liderados por Manel Esteller han descrito alteraciones en secuencias de ARN de cadena larga no codificante en este síndrome.

El ARN de cadena larga no codificante está producido por el genoma oscuro, que constituye el 95% de nuestro material genético, y cuya función es todavía muy desconocida.Estas moléculas actuarían como agentes supervisores encargados de‘apagar’ o ‘encender’ otros genes de nuestro genoma que regulan la actividad de las neuronas.
En este estudio los investigadores han comparado la expresión de las cadenas largas de ARN en animales sanos y enfermos y han descubierto que la presencia de mutaciones en el gen provoca alteraciones en la actividad del ARN.

La alteración del ARN podría explicar los defectos de comunicación entre neuronas en las personas afectadas por el Síndrome de Rett.

Este hallazgo, además de aumentar el conocimiento sobre las causas de la enfermedad, podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas que tengan como diana las moléculas de lncARN o el receptor GABA.